Verhaal Joni

Dit is het verhaal van ‘ketokid’ Joni
 
 
 
 Een jongetje dat héél veel pech én heel veel geluk heeft gehad.
 Joni heeft het syndroom van Lennox Gastaut.

 

Op 16 juli 1999 is, na een zwangerschap van 40 weken + 3 dagen en relatief vlotte thuisbevalling, onze oudste zoon Joni geboren. Hij was een ‘dysmature’ baby ofwel te licht voor de zwangerschapsduur met 2580 gram en had een lichte ondertemperatuur. Achteraf bezien signalen die ons als onwetende kersverse ouders ontgingen…

De verloskundige maakte zich echter geen zorgen omdat hij helder en alert was en meteen heel goed ging drinken. Met een mutsje op ging hij ondanks de zomerwarmte tussen de warme kruiken. Wat waren we gelukkig met dit prachtige mannetje!

Er volgden een nogal hectische eerste kraamdag vol bezoek en een nacht waarin zowel hij als wij nauwelijks sliepen maar alleen maar naar elkaar keken en van elkaar genoten. Het voelde zó onwerkelijk. Joni bleef heel helder, heel alert en leek vooral contact te willen maken in plaats van dat hij ging slapen, zoals baby’s ‘horen’ te doen.

De dag erna wilde Joni ’s middags niet meer drinken. De verloskundige en kraamhulp weten dit aan vermoeidheid en maakten zich geen zorgen; hij had immers daarvoor steeds gretig en genoeg gedronken om voldoende reserves te hebben, verzekerden ze ons. Maar ook ‘s nachts weigerde hij te drinken. Wij maakten ons inmiddels wel wat zorgen maar waren ook compleet uitgeput en wilden alleen nog maar slapen. ’s Ochtends was Joni nog steeds helder en alert. Maar toen de kraamverzorgster hem in bad deed, werd hij ineens bleek en ‘fladderig’. Ze belde bezorgd de verloskundige op en die beloofde ’s middags nogmaals terug te komen. Maar zover is het nooit gekomen… Kort nadat de kraamhulp was vertrokken, tilde ik Joni uit zijn wiegje en werd hij ineens helemaal slap terwijl zijn ademhaling stokte.

 

Een slechte start

We reden in vliegende vaart naar het ziekenhuis waar bleek dat Joni niet alleen uitgedroogd was maar ook een onmeetbaar laag bloedsuikergehalte had. Een maagbloedinkje, wat veel voorkomt door ‘geboortestress’, verklaarde waardoor hij aanvankelijk goed dronk en daar ineens mee stopte. Echter dat zo lage bloedsuikergehalte was met de ‘reserves’ die hij wél had gedronken, heel zorgelijk. De kinderarts regelde een plekje in het Sophia kinderziekenhuis en voor we ’t wisten, reden we per ambulance naar Rotterdam. En daar wachtte ons in plaats van een kraamtijd een ware hel van zes weken met een nasleep die we toen nooit hadden kunnen vermoeden en die ons leven voor altijd heeft veranderd.

Joni verbleef 3,5 week op de IC neonontologie. In de eerste weken lag hij in een vochtige couveuse en later in een warmtebedje, aan de volledige beademing, aan een glucose- en antibiotica-infuus en kreeg hij sondevoeding. Intussen werd hij binnenste buiten gekeerd en werden allerlei onderzoeken gedaan om na te gaan wat er ‘mis’ was. Ondanks tijdige en gedoseerde voeding had hij steeds weer bloedsuikerwaardes die te laag waren, veel lager dan normaal, en men vreesde voor een stofwisselingsziekte. Later werd vastgesteld dat hij ‘non-ketonische hypoglycaemie’ had, hij kon vetten uit voeding en lichaamsreserves niet omzetten in glucose die brandstof voor de hersenen en energie oplevert. Er werd doorgezocht naar mogelijke oorzaken maar dat leverde nul komma nul verklaring op. Een MRI vertoonde geen afwijkingen. Wat waren we opgelucht.

Intussen ging Joni van de beademing af en ging zelf weer drinken – en hoe, hij was voortdurend hongerig- maar de bloedsuikers bleven ‘dips’ vertonen. Na nog 2,5 week verblijf op de medium care ging hij mee naar huis samen met een bloedglucose meter en  prikset + instructies om tijdig te eten en te meten bij niet eten, braken en diarree.

 

Ontwikkelingsachterstand

Thuis bloeide Joni helemaal op –en wij daarmee ook- een onbevangen kraamtijd zat er niet meer in maar we kwamen een poosje in rustig vaarwater. Joni bleef goed drinken en ging goed eten en groeien, ook al spuugde hij wel vaak. Hij leek over de hypoglycaemie heen gegroeid te zijn. Echter zijn ontwikkeling bleef wel flink achter. Hij ging niet omrollen, kon geen speeltjes blijven vasthouden, volgde niet goed met zijn ogen, reageerde traag. Wel was hij erg vrolijk, beweeglijk en actief en maakte goed contact. Zowel het consultatiebureau als de kinderarts en fysiotherapeut stelden ons gerust: hij had een slechte start gemaakt en dan was een trage ontwikkeling logisch; hij zou op den duur wel een inhaalslag gaan maken.

Maar het verschil met andere kinderen van zijn leeftijd werd groter en ging ons steeds meer zorgen baren. Toen hij bijna 1 jaar was, kon hij nog steeds niet omrollen, kruipen en los zitten en ging geen woordjes zeggen. Hij bleef een op zijn rug liggende trappelende grote baby. Het viel behoorlijk rauw op ons dak toen de kinderarts ‘out of the blue’ bij een controle zei dat hij waarschijnlijk nooit zou leren lopen, althans, niet zonder hulpmiddelen. Omdat hij geen baat bleek te hebben bij de reguliere fysiotherapie werden we doorverwezen naar de revalidatiearts. Zij gaf aan dat hij ‘hypotoon’ was en dat adequate therapie en hulpmiddelen voor hem eigenlijk alleen op een kinderdagcentrum voorhanden was. Dus togen we naar een KDC met onze ukkepuk van nog geen 2 jaar en schrokken ons rot: we zagen zeer ernstig meervoudig gehandicapte kinderen waar hij voor ons gevoel helemaal niet tussen paste…

 

Epilepsie, het begin

Intussen hadden we –steevast na het wakker worden- verschijnselen gezien waarvan we vermoedden dat het wel eens epilepsie zou kunnen zijn: kleine schokjes en wegdraaiende ogen, een rare neiging tot kromming naar links met zijn linker lichaamshelft. De huisarts verwees ons door naar de neuroloog. Een EEG mislukte echter omdat Joni geen seconde stil lag laat staan in slaap viel. Maar de verschijnselen bleven en werden zelfs heviger en frequenter. Terug dus naar de neuroloog die ons nog steeds niet serieus leek te nemen en ons opdroeg om filmbeelden te maken van de verschijnselen. Echter Joni’s trage fixeren en volgen met z’n  ogen, viel hem wel op en we kregen een doorverwijzing naar een oogarts.

De oogarts vond niets afwijkends aan zijn netvlies of de werking van zijn ogen maar vond ook zijn reacties te traag en constateerde een astigmatisme (dwalende ogen) dat bij jonge baby’s voor mag komen maar bij Joni al weg had moeten zijn. We werden doorverwezen voor nader onderzoek in het Oogziekenhuis. Daar bleek dat visuele prikkels in Joni’s hersenen te traag verwerkt werden.

 

Er is meer ‘mis’

Op dat moment werden we ‘wakker’… we eisten een nieuwe MRI in het Sophia ZH en onze vrees werd bevestigd: Joni had een duidelijk zichtbare hersenbeschadiging die typisch is voor glucosetekort. Twee witte plekken op de MRI nabij de hersenstam bleken afgestorven hersenweefsel. Dit veroorzaakt een corticale visusstoornis en spastische tetraplegie. Ineens was Joni geen kind meer met een ‘ontwikkelingsachterstand door een slechte start’ maar een ‘ernstig geretardeerd meervoudig complex gehandicapt kind’.

Hoe moeilijk we het hier ook mee gehad hebben, deze diagnose is onveranderbaar. Een hersenbeschadiging van deze aard is niet te genezen. Uiteindelijk hebben we daarin kunnen berusten en geaccepteerd dat hij is zoals hij is: een heerlijk, vrolijk, open kind dat helaas altijd 100% verzorgingsafhankelijk en ernstig verstandelijk gehandicapt zal zijn.

We werden ook teruggestuurd naar de neuroloog omdat epilepsie bij dit type hersenbeschadiging toch heel veel voorkomt. En ineens werden we wél serieus genomen. Joni’s nieuwe etiketje opende deuren: hij ging om te beginnen twee dagen per week  naar KDC de Kleine Oase en kreeg daar de zo nodige therapieën en kreeg een aangepaste stoel. Een nieuwe EEG vertoonde wel epileptische activiteit en Joni kreeg Depakine voorgeschreven. Helaas hielp dit niet en de aanvallen werden steeds erger. Videobeelden en een nieuwe EEG waren verontrustend genoeg om de neuroloog in het streekziekenhuis contact op te laten nemen met een professor het Sophia ZH. Op een vrijdagavond laat belde Joni’s neuroloog ons onverwacht op: Joni zou maandagochtend meteen in het Sophia worden opgenomen voor observatie en nader onderzoek. In het jaar daarna hebben we verschillende medicijnen geprobeerd. Ineens kreeg ons ventje cocktails van 3 zware medicijnen met bijwerkingen als hyperactiviteit, slecht slapen en prikkelbaarheid. Maar tegen de aanvallen deed het allemaal niks. Integendeel, die werden alleen maar heviger, kwamen nog vaker en er kwamen ook andere aanvalssoorten bij. Toen Joni bijna 3 jaar was vertoonde een EEG het typische patroon van het Lennox Gastaut Syndroom.

 

Het Lennox Gastaut syndroom,

de epilepsie ontspoort

In de jaren daarna kreeg Joni even zoveel aanvallen als medicatie. Tientallen tot honderden aanvallen op een dag: absences, myoclonieën, complex partiële aanvallen, atone aanvallen, tonische stijfkrampen. Alleen grote tonisch-clonische statussen leken hem bespaard te blijven. Depakine en Orfiril, Ethymal en Zarontin, Frisium en Rivotril, Topamax, Lamictal, Keppra, Fenobarbital en Taloxa volgden elkaar op in verschillende combinaties van 2 of 3 medicijnen maar niets mocht baten. Toen Joni 4,5 jaar was, zat hij in een continue status van allerlei aanvallen, vertoonde zijn EEG 90-99% continue activiteit en was hij een totaal onbereikbare, kwijlende versufte zombie die nauwelijks meer reageerde. De vele bijwerkingen van lange termijn medicijngebruik speelden hem parten: ernstige obstipatie, gezwollen, bloedend tandvlees, heel slecht drinken. We zaten echt met onze handen in het haar en de neuroloog wist het ook niet meer. Met onze rug tegen de muur…

 

Het ketogeen dieet

De maat was vol voor ons wat betreft medicijnen. Ons kind was duidelijk medicijnresistent. Intussen waren we ons gaan oriënteren op een alternatieve behandeling waar we eigenlijk niet zo in geloofden: het ketogeen dieet. We hadden via het internetforum andere ouders leren kennen van kinderen die er ook zo ernstig aan toe waren en die veel baat hadden bij dit dieet.

Kort voor zijn vijfde verjaardag is Joni in de Cruquiushoeve (SEIN) ingesteld op het klassieke ketogeen dieet. En tot ieders verbazing –zeker ook de onze- bleek dit dieet al in de eerste week de epilepsieaanvallen drastisch te verminderen. Voor de start op het dieet hadden we al een medicijn afgebouwd omdat het zoetstoffen bevatte die op het dieet niet zijn toegestaan. In de eerste 3 maanden op het dieet bouwden we ook de Topamax af omdat dit middel in combinatie met slecht drinken en het ketogeen dieet een verhoogd risico geeft op nierstenen. Naarmate Joni minder medicatie kreeg, bleek verrassend genoeg het dieet steeds beter te werken. Na 6 maanden was de epileptische activiteit op zijn EEG met meer dan 70% verminderd en had hij nog maar zelden aanvallen! Na dit resultaat hebben we ook het laatste medicijn afgebouwd.

Joni volgt nu al ruim 3,5 jaar dit heel strenge, intensieve en heel beperkende dieet. Beslist geen makkelijk dieet maar áls het aanslaat, beslist alle moeite en restricties waard. Joni is inmiddels helemaal gewend aan het rare eten, dat voor het overgrote deel uit vet (slagroom, olie, mayonaise, ei, vet vlees) bestaat en nauwelijks ruimte laat voor  fruit en groente, laat staan tussendoortjes. Het is niet zomaar een suikervrij dieet maar een tot op de 0,1 gram berekend en afgewogen dieet waarin de calorieën en verhouding tussen de verschillende voedingsstoffen zeer nauw sluit.  

Joni is niet 100% aanvalsvrij en zal dat waarschijnlijk ook nooit worden. Maar hij ‘doet’ het op dit dieet véél beter dan we ooit hadden durven dromen. Zodra hij iets onder de leden heeft of er iets fout gaat met zijn dieet, zien we steevast aanvallen doorbreken. Vreemd genoeg zijn dat de tonisch-clonische grote aanvallen die hij voor het dieet niet had. Maar de goede tijden zijn veruit in de meerderheid.

 

Hadden we maar éérder geweten dat…

 

Joni is een heel gelukkig, vrolijk, open kind dat geniet van zijn leven. En wij genieten van hem. En dát is wat ertoe doet. Inmiddels is Joni 8,5 jaar en is ons gezin uitgebreid met een heerlijke, kerngezonde tweeling van nu alweer 4,5 jaar. We zijn verhuisd naar een woning die is aangepast met een slaap- en badkamer voor Joni beneden. Joni heeft een compleet hulpmiddelenarsenaal (rolstoel, buggy, aangepast bed en box, badstoeltje, aangepaste eetstoel en schommel, tillift) en een PGB waaruit we extra hulp voor zijn verzorging in kunnen huren.

                                  

Terugkijkend kunnen we alleen maar zeggen: hadden we maar eerder geweten…

 

… dat je niet zomaar kunt vertrouwen op het oordeel van een verloskundige, het consultatiebureau, een kinderarts, een neuroloog…

 

… dat je het glucosegehalte van een niet-drinkende baby heel makkelijk met wat suikerwater op peil kunt houden…

 

… dat te lage bloedsuikergehaltes nog eerder dan zuurstoftekort hersenschade kan veroorzaken…

 

… dat zulke hersenschade pas véél later zichtbaar is op een MRI omdat hersenweefsel langzaam afsterft na glucosetekort…

 

… dat bij moeilijk instelbare epilepsie de kans dat het ketogeen dieet helpt tegen epilepsieaanvallen, beduidend groter is dan de kans dat een 3e, 4e, 5e, 6e enz. medicijn werkt…

 

… dat er meerdere varianten van het ketogeen dieet zijn waarvan de een beter bij een bepaald kind kan passen dan de andere…

 

… dat het ‘vreselijk bewerkelijke, zielige’ dieet in de praktijk best goed te doen is en dat Joni beter zou gaan eten dan ooit…

 

Hadden we maar eerder geweten…

…dan had ons leven en dat van Joni een heel ander verloop kunnen hebben…

 

 

Wij wisten het niet eerder en kunnen de tijd niet terugdraaien. Wel kunnen we proberen om eraan bij te dragen dat andere ouders in hetzelfde schuitje wél eerder op de hoogte zijn… En dat kunnen we via deze geweldige groep op het forum van SOS MIE&S.