Verhaal Yaël

Allereerst zal ik me even voorstellen. Ik ben Sanne Kloosterboer, de moeder van Yaël Spreeuw en getrouwd met Hanno Spreeuw. Ik ben blij dat ik, via Eric Pontier, op dit forum terechtgekomen ben.

Yaël is nu vier jaar oud en heeft een moeilijk instelbare epilepsie. Het leek er een tijd op dat zij het CSWS-syndroom had. CSWS staat voor Continuous Spike-Waves during slow Sleep. Bij dit syndroom laat het EEG voortdurend epileptische activiteit zien in de slaap. Maar nu we een redelijk goed werkende combinatie hebben gevonden van medicijnen, heeft Yaël alleen nog heeft voortdurend piekgolven tijdens het sluimeren en niet meer in de diepe slaap. Yaëls epilepsie is grotendeels onzichtbaar. Ze heeft wel atypische absences overdag, maar die zijn soms zo subtiel dat alleen de goede verstaander ze ziet. Yaël is ernstig verstandelijk gehandicapt, omdat haar hersenen zich te traag ontwikkelen: ze functioneert cognitief op de leeftijd van een baby van negen maanden. Motorisch zit ze op zestien maanden. Wat daar de oorzaak van is, is nog onbekend. Yaël is gediagnosticeerd als klassiek autistisch, alhoewel onduidelijk is wat het aandeel van de epilepsie is in het autisme. Verbetering op het EEG betekent tot dusver minder autistisch gedrag.

Onze geschiedenis:

Yaël is op 30 mei 2005 met 35,5 weken en 2350 gram geboren. Het was een langdurige en zware bevalling. Na een week in de couveuse en onder de lamp mocht ze mee naar huis. Het was vooral in de eerste maanden en vrij gespannen baby, ze sliep moeilijk, overstrekte veel. Maar ze groeide goed en leek verder gezond. Toen ze ongeveer negen maanden was, verwees het CB ons door naar de kinderfysiotherapeut omdat ze nog niet rolde. Ze deed eigenlijk sowieso niet veel, lag maar een beetje onder haar babygym. Bij de verwijzing dacht ik meteen: zie je, er is iets niet goed. Weer een klein halfjaar later zei de fysiotherapeut dat ze zich toch zorgen maakte. Yaël brabbelde nauwelijks, maakte steeds minder contact en had ook een fascinatie voor lampen. We gingen naar haar kinderarts in Amstelveen, die ons doorverwees naar de afdeling kinderneurologie in het VU Ziekenhuis.

Aanvankelijk reageerde de neurologe vrij nonchalant (Yaël was inmiddels ruim 1,5). Ze wilde het nog even afwachten. Ik was daar niet zo gelukkig mee, omdat het slapen nog steeds heel moeilijk ging en ook het eten ingewikkeld was. Yaël heeft een sensorische integratiestoornis, zo weten we inmiddels. Vooral haar mond is overgevoelig. Daarom pureren wij het avondeten en voeren we het met een plastic lepeltje, waarbij we haar afleiden met boekjes.

We hadden een nieuwe afspraak met de kinderneurologe vlak na haar tweede verjaardag. In de maanden daarvoor zag ik een paar keer iets bij haar wat op een absence leek: ze trilde, staarde en maakte daarna slikbewegingen. Ik heb het VU daarover gebeld, maar daar vonden ze het niet nodig dat ik de afspraak vervroegde. Toen ik daar was, besloot dokter Peeters, onze toenmalige neurologe tot een EEG. De uitslag daarvan gaf aanleiding tot een 24-uurs-EEG en daaruit bleek dat Yaël 80% van de slaap epileptische activiteit in haar hersenen heeft. Yaël is toen begonnen met Depakine en al gauw daarna zagen we een enorme vooruitgang in het brabbelen en de contactname. In tegenstelling tot de verwachting liet het tweede EEG in december 2007 echter geen enkele verandering zien. De Depakine doet dus iets goeds voor haar, maar wat, dat is onduidelijk.

In januari 2008 is Keppra toegevoegd. In maart 2008 had Yaël nog maar 50% van de nacht epileptische activiteit. Sinds Yaël Keppra krijgt, is het slapen, dat al niet goed ging, nog verder verslechterd. Ze krijgt daarvoor melatonine. Sinds juni 2008 krijgt ze bovendien Frisium. Op het 24-uurs EEG van augustus was de epileptische activiteit nog verder afgenomen. Dokter Weber van de Kempenhaeghe (Hans Berger Kliniek) is nu Yaëls neurologe en hoofdbehandelaar.

Intussen gaat de fysiotherapie gewoon door, hebben we logopedie, hebben we de Hanen-cursus gevolgd, bezoeken we regelmatig een kinderpsychiater, zijn we naar het audiologisch centrum geweest en heeft ze een mislukte MRI-scan gehad (het slaapmiddel werkte niet afdoende) en eentje onder volledige narcose die wel lukte en waarop gelukkig geen afwijkingen te zien waren. We zijn twee keer op de EHBO geweest: één keer met een oorontsteking en één keer met een keelontsteking. Beide keren leidden de ontstekingen tot langdurige series myoclonieën. De laatste keer was met Kerst 2007. Yaël is toen opgenomen en heeft gedurende een paar dagen Rivotril gekregen.

Binnenkort zal Yaël bij Kempenhaeghe in Heeze een verfijndere MRI krijgen. Tijdens de narcose zal er via een ruggenprik ook wat hersenvocht worden afgenomen voor onderzoek. We willen heel graag weten waarom Yaël is zoals ze is.

Hoe het nu gaat:

Yaël gaat sinds maart dit jaar vier dagen per week naar een speciaal kinderdagcentrum, waar ze het erg naar haar zin heeft. Vooral van de muziektherapie geniet ze zichtbaar. Verder hebben we sinds zomer 2008 een PGB, voor extra begeleiding thuis. We hebben drie fantastische PGB’sters gevonden.

Yaël is intussen een blij en tevreden meisje. Ze is lang voor haar leeftijd en heel mooi, al zeg ik het zelf. Ze praat niet, maar brabbelt soms wel flink (dat verschilt van dag tot dag). Op goede dagen gebruikt ze soms een herkenbaar woord, maar dat is dan vaak de volgende dag weer weg. Ze is nog niet zindelijk. In haar taalbegrip zien we wel héél langzaam vooruitgang. De contactname is erg vooruitgegaan. Ze heeft zich sinds het starten van de medicatie ontwikkeld van een schuw kind, dat in paniek raakte van vreemde situaties tot een heel sociaal meisje, dat ook heel duidelijk contact zoekt met anderen dan haar moeder. Ze is ook steeds aanhankelijker geworden. Ze stopt nog wel alles in haar mond (komt ook door de sensorische integratiestoornis) en in stresssituaties gaat ze ‘tikken’ met voorwerpen tegen de muur. Ze kan nog steeds slecht tegen veranderingen. Bij opwinding fladdert ze en maakt ze een soort gromgeluiden. In haar spelen is ze heel eenzijdig. Ze gaat elke week naar speciale zwemles met Hanno en houdt veel van muziek en dansen. Ik zing heel veel voor haar.

Yaëls verzorging is soms zwaar. Het zwaarst is denk ik de voortdurende alertheid. Yaël kan overal bij, maar begrijpt niet veel. Ze doet ook voortdurend “uitbraakpogingen”. We hebben nu een soort sluis met een extra hek bij de voordeur en er komt een hek voor het keukengedeelte van de woonkamer. Verder heeft ze inmiddels een hekkenbed en een aangepaste stoel.

Ik maak me vaak zorgen om haar toekomst. Ik hoop dat ze zich de komende jaren blijft ontwikkelen. En ik hoop dat ze net zo gelukkig blijft als nu.